Sensationelle Nachrichten aus der Kreatin-Transporter-Defekt-Forschung

Dr. Clark aus Cincinatti, der, wie hier schonmal gepostet, ja an der Forschung zum Kreatin-Transporter-Defekt arbeitet, hat sensationelle Nachrichten.

Nachdem seine Mäuse auf die getestete Medikation positiv reagiert haben, plant er nun in nicht allzu ferner Zeit in die klinische Testung zu gehen. 

Er verspricht sich gewaltige Fortschritte für Patienten im Kindesalter (Spracherwerb, Fähigkeit zum Klotraining, Schulbesuch an der Regelschule!)

Er hat dazu einen Artikel veröffentlicht:

http://www.jci.org/articles/view/59373

Der Artikel ist auf Englisch. 

In seinem Kommentar in seiner Facebookgruppe zum Kreatin-Transporter-Defekt fordert er dazu auf, die behandelnden Ärzte von dieser Veröffentlichung zu informieren. 

Inklusive Schule Hanau geplant

Leider ist Hessen, was das Thema Inklusion angeht nicht gerade ein Vorreiter. Im Gegenteil: Laut Bertelsmann-Stiftung liegt die Inklusionsquote in Hessen bei gerade einmal 0,5% - "Spitzenreiter" ist nach dieser Statistik Brandenburg mit 3,1% (siehe auch http://www.bertelsmann-stiftung.de/bst/de/media/xcms_bst_dms_32811_32812_2.pdf). 

Insgesamt kommt der Ausbau der Inklusion nur schleppend voran. 

Offenbar fehlt aber gerade auch in Hessen der Wille, behinderte Kinder stärker in die Gesellschaft einzubinden. Lieber separiert man Schüler - ob gesunde durch das gegliederte Schulsystem oder behinderte Kinder in Sonderschulen. 

Da von staatlicher Seite so wenig passiert, hat sich im Main-Kinzig-Kreis / Hanau eine Elterninitiative gegründet, die mithilfe des Behindertenwerks eine private inklusive Schule in Hanau gründen möchte. Als Vorbild dazu dient die Sophie-Scholl-Schule in Giessen. In dieser Schule sind Integration, Inklusion, Jahrgangsmischung und Ganztagesbetreuung selbstverständlich. Kinder erleben völlig selbstverständlich Verschiedenheit, sozialen Umgang miteinander und die Akzeptanz von Behinderungen. 

Für diese Schule wird ein Schulgeld fällig werden, das aber nach einem sozialen Schlüssel erhoben werden wird. 

Hoffentlich geht es im nächsten Jahr schon los. Zur Zeit werden Gebäude gesichtet, weitere Planungen laufen. 

Die Eltern freuen sich über engagierte Mitstreiter und Mitstreiterinnen.

Mehr Infos gibt es auf: http://www.inklusive-schule-hanau.de/ 

Informationen zur Sophie-Scholl-Schule finden sich auf: 

http://www.lebenshilfe-giessen.de/content/sections/index.cfm/secid.177/secid2.192

Mädchen / Frauen mit Kreatin-Transporter-Defekt

Natürlich können auch Mädchen / Frauen vom Kreatin-Transporter-Defekt betroffen sein. Da der Defekt auf dem X-Chromosom liegt, sind Frauen deutlich seltener von mentaler Retadierung und  Lernproblemen betroffen als Männer. Trotzdem zeigt die folgende, 2010 erschienene, Studie von JM van de Kamp et al auf, dass auch Frauen deutliche Behinderungen aufweisen können:

"Clinical features and X-inactivation in females heterozygous for creatine transporter defect"

Die Diagnose des Defektes bei Frauen scheint unter Umständen deutlich schwieriger als bei Männern.

Die Studie ist leider nur auf Englisch verfügbar.

Der Link befindet sich seit heute auch in unserer Linkliste.

Facebook-Gruppe zu Kreatin-Erkrankungen

Joseph F. Clark, Ph.D.,Professor für Neurologie an der University of Cincinnati hat eine Facebookgruppe über Kreatindefekte gegründet, um Blogger, Forscher, Ärzte, Angehörige und Patientenvertreter zusammenzubringen. 

Er beantwortet Fragen und verbreitet aktuelle Informationen zu Forschung und Wissenschaft.

Die Gruppe ist wirklich lesenswert - allerdings nur auf Englisch verfügbar.

http://www.facebook.com/#!/home.php?sk=group_127389967322193.

Neue Studie zum Kreatin-Transporter-Defekt

Nachdem man lange nichts aus Ohio gehört hat, ist vor ein paar Tagen eine wichtige Studie veröffentlicht worden, die sich mit der Züchtung von Mäusen mit Kreatin-Transporter-Defekt beschäftigt.
Diese ist eine wichtige Basis zur Erforschung einer möglichen medikamentösen Behandlung.
Den Bericht gibt es (nur in Englisch!) auf:Ambra 1
http://www.plosone.org/article/info:doi/10.1371/journal.pone.0016187;jsessionid=C0B0806E3FE3D12DF307186566F3E4DF.ambra01

Neuer Versuch mit geänderter Medikation

Nach langer Zeit schreibe ich endlich nochmal einen Beitrag. Aber irgendwie saust die Zeit nur so vorbei.

Auf Anraten unseres Arztes für Stoffwechselerkrankungen haben wir eine Änderung in J.'s Medikation vorgenommen:
Zum einen bekommt er aufgrund seines höheren Gewichts jetzt mehr Arginin, Kreatin und Glycin (jeweils 0.5 g mehr), zum anderen machen wir einen Versuch mit Strattera.
Obwohl es natürlich keine Erfahrungen mit Strattera und dem Kreatin-Transporter-Effekt gibt, erhofft sich unser Arzt (und wir hoffen natürlich mit ihm), dass J.'s sehr kurze Aufmerksamkeitsspannen dadurch länger werden und er besser lernen kann.
Zur Zeit beobachten wir ihn natürlich sehr genau, gerade wegen der heftigen potentiellen Nebenwirkungen.
Dabei fällt schon auf, dass er bei einigen Sachen eher mitmacht und sich "affoltermässig" führen lässt.
So hat er mir gestern recht konzentriert beim Kochen und Gemüseschälen geholfen, was er vorher nie gemacht hat. Ausserdem hat er am Wochenende kurz eine Kinder-DVD geguckt - natürlich ist es nicht unbedingt das erstrebenswerte Ziel, dass er vor dem Fernseher sitzt, aber er hatte bislang eigentlich kein längeres Interesse für Filme gezeigt, so kann es auf eine weiterentwickelte Wahrnehmung hindeuten. (nur so als kleine Beispiele)
Ob das jetzt an der noch recht frischen neuen Medikation ist oder Zufall, das muss sich erst noch zeigen.

Drückt uns die Daumen, dass es hilft!
Wer selber eine solche Medikation erwägt, kann uns gerne per Mail kontaktieren, um Näheres zu erfahren.

Inklusive Bildung

Da J. ja inzwischen 4,5 Jahre alt ist, beginnen wir langsam, uns Gedanken um seine Schule zu machen. Von vielen Seiten wurden wir darüber aufgeklärt, das J. auf eine sogenannte Schule für praktisch Bildbare gehört.
Wir möchten das für ihn nicht, da er sich von den gesunden Kindern in der Kita sehr viel abguckt und jede Menge von ihnen lernt.

Aber Inklusive Bildung ist in Deutschland ja leider immer noch ein Fremdwort. 
Ca. 400.000 Schülerinnen und Schülern wird in Deutschland sonderpädagogischer Förderbedarf zugesprochen,darunter viele Kinder mit Migrationshintergrund. Davon werden rund 85 Prozent an speziellen Förderschulen unterrichtet. 
Leider  erreichen 77% dort noch nicht einmal einen Hauptschulabschluss!
Damit sind ihnen berufliche Chancen von Anfang an verwehrt.
Dass es anders geht, zeigen z.B. Spanien, Italien und die skandinavischen Länder - hier besuchen fast alle Schüler mit sonderpädagogischem Förderbedarf allgemeine Schulen mit entsprechender Unterstützung.
In Großbritannien immerhin über 60 Prozent.

Aber auch Deutschland hat 2009 die UN Behindertenrechtskonvention (http://files.institut-fuer-menschenrechte.de/437/Behindertenrechtskonvention.pdf)  unterschrieben. Diese verpflichtet die Bundesrepublik und damit die Länder, zu einem inklusiven Bildungssystem:

• Artikel 24 Recht auf Bildung fordert ein inklusives Bildungssystem
  (auch, wenn in der deutschen Übersetzung "integratives" steht, gilt der Begriff "inclusive", der mit "integrativ" nicht korrekt übersetzt ist. Die offiziellen Sprachen der Konvention sind Englisch, Spanisch und Französisch und da steht eindeutig "inclusive"!)
• Behinderte dürfen nach der Konvention nicht vom allgemeinen Bildungssystem ausgeschlossen werden.
  Sie haben gleichberechtigt zu anderen in ihrer Gesellschaft Zugang zu einem inklusiven, hochwertigen und unentgeltlichen Unterricht an Grundschulen und weiterführenden Schulen
• Nur ein inklusives Bildungssystem ist demnach diskriminierungsfrei
• Um den Schüler / die Schülerin in der erfolgreichen Bildung zu untestützen, müssen sogenannte "angemessene Vorkehrungen" getroffen werden.

Es gibt inzwischen seit 25 Jahren eine Elternvereinigung "Gemeinsam Leben, gemeinsam lernen", die in vielen Bundesländern Landesverbände hat, die sich für die inklusive Bildung von behinderten und nicht-behinderten Kindern einsetzt. Bei Interesse einfach mal in Google "Gemeinsam Leben, gemeinsam lernen" + Bundesland eingeben - dann erhaltet Ihr die entsprechenden Seiten.


Quellen:
http://www.bertelsmann-stiftung.de/bst/de/media/xcms_bst_dms_29959_29960_2.pdf
Preis für inklusive Schulen
Gemeinsamleben Hessen
Mittendrin e.V. Köln

J's Wochenplaner

Hallo,
heute zeige ich Euch J.'s Wochenplaner.
Dieser soll es unserem Sohn erleichtern, seinen Tagesablauf zu verstehen.
Unter den Wochentagen finden sich jeweils Bilder mit den regelmässigen Aktivitäten (Ergo, Logo, Schwimmkurs, Kita).
Wenn die Omis zu besuch kommen oder wir zu den Omis fahren, dann gibt es nochmal Extrabilder mit den Omis, die dann am jeweiligen Tag aufgehängt werden, genauso wie für andere wichtige Ereignisse (Geburtstage, Feiertage, Urlaub,....).

Der Kalender besteht aus einer Magnetpinwand vom großen schwedischen Möbelhaus, die wir ensprechend in den Farben, die auch an den hiesigen Förderschulen für die jeweiligen Wochentage eingesetzt werden, lackiert haben. Nur der Sonntag soll rosa sein, ist bei uns aber sehr pink geworden :)
Die Kärtchen sind mitsamt einem kleinen Magneten einlaminiert, so dass man sie einfach befestigen kann.
Die Magneten gibt es sehr günstig direkt aus China per problemloser Internetbestellung und Paypalzahlung.
Die Adresse kann ich gerne noch mitteilen.

GAMT

Wenn Ihr zufällig hier gelandet seid, eigentlich aber auf der Suche nach Infos über GAMT und Kontakten zu anderen Eltern seid, dann seht Euch mal
http://mommyklor.blogspot.com
an.
Das ist ein schön gemachter Blog einer amerikanischen Mutter, die viel über die Entwicklung und Therapien ihres Sohns schreibt.

Heidelberger Elternprogramm

Zur Zeit nehmen wir am Heidelberger Elterntraining für global entwicklungsverzögerte Kinder an unserem SPZ teil.
Dieses soll einem Tipps und Hinweise zum sprachförderenden Umgang mit dem Kind geben. Dazu gehören beispielsweise das sprachfördernde Ansehen von Bilderbüchern und das bewusst sprachfördernde Spielen tlw. auch mit GUK (gestenunterstützter Kommunikation).

Insgesamt ein recht interessantes Konzept. Allerdings muss ich sagen, dass wir vieles schon aus eigener Recherche kennen und sich daher wenig Neues für uns ergibt. Ausserdem haben wir das Problem, dass unser Sohn sich kaum für Bilderbücher interessiert. Einzig einige kurze Minuten mit der Raupe Nimmersatt oder eigene Fotobilderbücher können ihn locken.
Aus dem Programm  kommen wernig Alternativvorschläge zum Bilderbuch.
Es ist ein interessantes Programm für unbedarfte Eltern, die sich noch nicht selbst aktiv mit dem Thema auseinandergesetzt haben. Ansonsten kannn man sich vieles selbst schneller und auch besser anlesen bzw. mit der eigenen Logopädin erarbeiten.
Wenn Interesse besteht, dann kümmert Euch frühzeitig um einen Termin bei Eurem SPZ - die Wartezeiten sind wie immer lang....

Keine Scheu vor dem Therapiewechsel: Ergotherapie

Man überlegt ja lange hin und her, welche Therapien  die richtigen für das eigene Kind sind.
Wir haben in der Ergotherapie einige Wechsel hinter uns, weil wir nicht so richtig zufrieden waren. Das kann ich auch nur jedem anraten. Angefangen hatten wir mit einer nicht näher definierten Ergotherapie. Aber die Therapeutin hat mir zu wenig erläutert, warum sie etwas mit meinem Sohn macht und was das Ziel davon ist. Es wirkte alles recht konzeptlos. Also haben wir Castillo-Morales ausprobiert, da mein Sohn ja auch noch nicht spricht. Eigentlich eine tolle Therapie. Aber nicht wirklich passend für uns. Ausserdem war der Therapeut häufig nicht da, so dass die Kontinuität fehlte. Nach einem Tipp aus dem SPZ haben wir dann nach einer Affoltertherapeutin (http://de.wikipedia.org/wiki/F%C3%A9licie_Affolter) gesucht und haben eine sehr nette gefunden, die nach Affolter arbeitet, aber nicht dogmatisch. Und seit mein Sohn dort ist, merkt man wirklich, dass mit ihm gearbeitet wird. Es geht voran, wenn auch, wie immer quälend langsam.....

Also, wenn Ihr das Gefühl habt, eine Therapie ist nicht die richtige - dann wechselt!

Einleitung

Lieber Besucher,
das ist mein Blog für Famlien mit Kindern, die am Kreatin-Transporter-Defekt leiden.
Wir, das sind mein Mann, mein Sohn J. und ich.
Wir leben in Deutschland.
Da es sich aber um eine extrem seltene Krankheit handelt, versuche ich die Beiträge in Deutsch und Englisch zu schreiben, um möglichst viele betroffene Famlien zu erreichen



Ich möchte hier Informationen zum CRTR Defekt sammeln und Kontakt zu anderen Betroffenen finden.


Später werde ich hier noch mehr über uns schreiben und wie unser bisheriges Leben mit dieser Krankheit war.
Ausserdem werde ich Links zum Thema online stellen.