Sensationelle Nachrichten aus der Kreatin-Transporter-Defekt-Forschung

Dr. Clark aus Cincinatti, der, wie hier schonmal gepostet, ja an der Forschung zum Kreatin-Transporter-Defekt arbeitet, hat sensationelle Nachrichten.

Nachdem seine Mäuse auf die getestete Medikation positiv reagiert haben, plant er nun in nicht allzu ferner Zeit in die klinische Testung zu gehen. 

Er verspricht sich gewaltige Fortschritte für Patienten im Kindesalter (Spracherwerb, Fähigkeit zum Klotraining, Schulbesuch an der Regelschule!)

Er hat dazu einen Artikel veröffentlicht:

http://www.jci.org/articles/view/59373

Der Artikel ist auf Englisch. 

In seinem Kommentar in seiner Facebookgruppe zum Kreatin-Transporter-Defekt fordert er dazu auf, die behandelnden Ärzte von dieser Veröffentlichung zu informieren. 

Mädchen / Frauen mit Kreatin-Transporter-Defekt

Natürlich können auch Mädchen / Frauen vom Kreatin-Transporter-Defekt betroffen sein. Da der Defekt auf dem X-Chromosom liegt, sind Frauen deutlich seltener von mentaler Retadierung und  Lernproblemen betroffen als Männer. Trotzdem zeigt die folgende, 2010 erschienene, Studie von JM van de Kamp et al auf, dass auch Frauen deutliche Behinderungen aufweisen können:

"Clinical features and X-inactivation in females heterozygous for creatine transporter defect"

Die Diagnose des Defektes bei Frauen scheint unter Umständen deutlich schwieriger als bei Männern.

Die Studie ist leider nur auf Englisch verfügbar.

Der Link befindet sich seit heute auch in unserer Linkliste.