Mädchen / Frauen mit Kreatin-Transporter-Defekt

Natürlich können auch Mädchen / Frauen vom Kreatin-Transporter-Defekt betroffen sein. Da der Defekt auf dem X-Chromosom liegt, sind Frauen deutlich seltener von mentaler Retadierung und  Lernproblemen betroffen als Männer. Trotzdem zeigt die folgende, 2010 erschienene, Studie von JM van de Kamp et al auf, dass auch Frauen deutliche Behinderungen aufweisen können:

"Clinical features and X-inactivation in females heterozygous for creatine transporter defect"

Die Diagnose des Defektes bei Frauen scheint unter Umständen deutlich schwieriger als bei Männern.

Die Studie ist leider nur auf Englisch verfügbar.

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