Sensationelle Nachrichten aus der Kreatin-Transporter-Defekt-Forschung

Dr. Clark aus Cincinatti, der, wie hier schonmal gepostet, ja an der Forschung zum Kreatin-Transporter-Defekt arbeitet, hat sensationelle Nachrichten.

Nachdem seine Mäuse auf die getestete Medikation positiv reagiert haben, plant er nun in nicht allzu ferner Zeit in die klinische Testung zu gehen. 

Er verspricht sich gewaltige Fortschritte für Patienten im Kindesalter (Spracherwerb, Fähigkeit zum Klotraining, Schulbesuch an der Regelschule!)

Er hat dazu einen Artikel veröffentlicht:

http://www.jci.org/articles/view/59373

Der Artikel ist auf Englisch. 

In seinem Kommentar in seiner Facebookgruppe zum Kreatin-Transporter-Defekt fordert er dazu auf, die behandelnden Ärzte von dieser Veröffentlichung zu informieren. 

Facebook-Gruppe zu Kreatin-Erkrankungen

Joseph F. Clark, Ph.D.,Professor für Neurologie an der University of Cincinnati hat eine Facebookgruppe über Kreatindefekte gegründet, um Blogger, Forscher, Ärzte, Angehörige und Patientenvertreter zusammenzubringen. 

Er beantwortet Fragen und verbreitet aktuelle Informationen zu Forschung und Wissenschaft.

Die Gruppe ist wirklich lesenswert - allerdings nur auf Englisch verfügbar.

http://www.facebook.com/#!/home.php?sk=group_127389967322193.

Neue Studie zum Kreatin-Transporter-Defekt

Nachdem man lange nichts aus Ohio gehört hat, ist vor ein paar Tagen eine wichtige Studie veröffentlicht worden, die sich mit der Züchtung von Mäusen mit Kreatin-Transporter-Defekt beschäftigt.
Diese ist eine wichtige Basis zur Erforschung einer möglichen medikamentösen Behandlung.
Den Bericht gibt es (nur in Englisch!) auf:Ambra 1
http://www.plosone.org/article/info:doi/10.1371/journal.pone.0016187;jsessionid=C0B0806E3FE3D12DF307186566F3E4DF.ambra01

Neuer Versuch mit geänderter Medikation

Nach langer Zeit schreibe ich endlich nochmal einen Beitrag. Aber irgendwie saust die Zeit nur so vorbei.

Auf Anraten unseres Arztes für Stoffwechselerkrankungen haben wir eine Änderung in J.'s Medikation vorgenommen:
Zum einen bekommt er aufgrund seines höheren Gewichts jetzt mehr Arginin, Kreatin und Glycin (jeweils 0.5 g mehr), zum anderen machen wir einen Versuch mit Strattera.
Obwohl es natürlich keine Erfahrungen mit Strattera und dem Kreatin-Transporter-Effekt gibt, erhofft sich unser Arzt (und wir hoffen natürlich mit ihm), dass J.'s sehr kurze Aufmerksamkeitsspannen dadurch länger werden und er besser lernen kann.
Zur Zeit beobachten wir ihn natürlich sehr genau, gerade wegen der heftigen potentiellen Nebenwirkungen.
Dabei fällt schon auf, dass er bei einigen Sachen eher mitmacht und sich "affoltermässig" führen lässt.
So hat er mir gestern recht konzentriert beim Kochen und Gemüseschälen geholfen, was er vorher nie gemacht hat. Ausserdem hat er am Wochenende kurz eine Kinder-DVD geguckt - natürlich ist es nicht unbedingt das erstrebenswerte Ziel, dass er vor dem Fernseher sitzt, aber er hatte bislang eigentlich kein längeres Interesse für Filme gezeigt, so kann es auf eine weiterentwickelte Wahrnehmung hindeuten. (nur so als kleine Beispiele)
Ob das jetzt an der noch recht frischen neuen Medikation ist oder Zufall, das muss sich erst noch zeigen.

Drückt uns die Daumen, dass es hilft!
Wer selber eine solche Medikation erwägt, kann uns gerne per Mail kontaktieren, um Näheres zu erfahren.

Heidelberger Elternprogramm

Zur Zeit nehmen wir am Heidelberger Elterntraining für global entwicklungsverzögerte Kinder an unserem SPZ teil.
Dieses soll einem Tipps und Hinweise zum sprachförderenden Umgang mit dem Kind geben. Dazu gehören beispielsweise das sprachfördernde Ansehen von Bilderbüchern und das bewusst sprachfördernde Spielen tlw. auch mit GUK (gestenunterstützter Kommunikation).

Insgesamt ein recht interessantes Konzept. Allerdings muss ich sagen, dass wir vieles schon aus eigener Recherche kennen und sich daher wenig Neues für uns ergibt. Ausserdem haben wir das Problem, dass unser Sohn sich kaum für Bilderbücher interessiert. Einzig einige kurze Minuten mit der Raupe Nimmersatt oder eigene Fotobilderbücher können ihn locken.
Aus dem Programm  kommen wernig Alternativvorschläge zum Bilderbuch.
Es ist ein interessantes Programm für unbedarfte Eltern, die sich noch nicht selbst aktiv mit dem Thema auseinandergesetzt haben. Ansonsten kannn man sich vieles selbst schneller und auch besser anlesen bzw. mit der eigenen Logopädin erarbeiten.
Wenn Interesse besteht, dann kümmert Euch frühzeitig um einen Termin bei Eurem SPZ - die Wartezeiten sind wie immer lang....

Keine Scheu vor dem Therapiewechsel: Ergotherapie

Man überlegt ja lange hin und her, welche Therapien  die richtigen für das eigene Kind sind.
Wir haben in der Ergotherapie einige Wechsel hinter uns, weil wir nicht so richtig zufrieden waren. Das kann ich auch nur jedem anraten. Angefangen hatten wir mit einer nicht näher definierten Ergotherapie. Aber die Therapeutin hat mir zu wenig erläutert, warum sie etwas mit meinem Sohn macht und was das Ziel davon ist. Es wirkte alles recht konzeptlos. Also haben wir Castillo-Morales ausprobiert, da mein Sohn ja auch noch nicht spricht. Eigentlich eine tolle Therapie. Aber nicht wirklich passend für uns. Ausserdem war der Therapeut häufig nicht da, so dass die Kontinuität fehlte. Nach einem Tipp aus dem SPZ haben wir dann nach einer Affoltertherapeutin (http://de.wikipedia.org/wiki/F%C3%A9licie_Affolter) gesucht und haben eine sehr nette gefunden, die nach Affolter arbeitet, aber nicht dogmatisch. Und seit mein Sohn dort ist, merkt man wirklich, dass mit ihm gearbeitet wird. Es geht voran, wenn auch, wie immer quälend langsam.....

Also, wenn Ihr das Gefühl habt, eine Therapie ist nicht die richtige - dann wechselt!