Ohio Network on Clark's Announcement

Ohio Network has published an interview with parents of a patient and Dr Clark that is quite interesting:
http://www.onntv.com/content/stories/2012/07/03/story-autism-study.html

Sensationelle Nachrichten aus der Kreatin-Transporter-Defekt-Forschung

Dr. Clark aus Cincinatti, der, wie hier schonmal gepostet, ja an der Forschung zum Kreatin-Transporter-Defekt arbeitet, hat sensationelle Nachrichten.

Nachdem seine Mäuse auf die getestete Medikation positiv reagiert haben, plant er nun in nicht allzu ferner Zeit in die klinische Testung zu gehen. 

Er verspricht sich gewaltige Fortschritte für Patienten im Kindesalter (Spracherwerb, Fähigkeit zum Klotraining, Schulbesuch an der Regelschule!)

Er hat dazu einen Artikel veröffentlicht:

http://www.jci.org/articles/view/59373

Der Artikel ist auf Englisch. 

In seinem Kommentar in seiner Facebookgruppe zum Kreatin-Transporter-Defekt fordert er dazu auf, die behandelnden Ärzte von dieser Veröffentlichung zu informieren. 

Sensational News from Research

On Monday Dr Clark from Cincinatti announced great news on his Facebook Creatine Transport Deficiency Group:
"Dear creatine deficiency group,
I am pleased to announce that today we published this article:http://www.jci.org/articles/view/59373, in the highly prestigious Journal of Clinical Investigation demonstrating that we have found a treatment for the creatine transporter deficiency. This research has, to date, only been done in mice with the disease, but the treatment is with a repurposed drug that has already been through PART of the FDA approval process. It is not approved for CTD, nor is it available for treating any disease. However we now know that we can treat this disease and are in what we hope will be the final stretch for treating boys with this disease. 
I will always update the group as things progress. What you can do is tell your physicians to be aware of this paper and be ready..."

The Link to the paper can be found under:

http://www.jci.org/articles/view/59373

Inklusive Schule Hanau geplant

Leider ist Hessen, was das Thema Inklusion angeht nicht gerade ein Vorreiter. Im Gegenteil: Laut Bertelsmann-Stiftung liegt die Inklusionsquote in Hessen bei gerade einmal 0,5% - "Spitzenreiter" ist nach dieser Statistik Brandenburg mit 3,1% (siehe auch http://www.bertelsmann-stiftung.de/bst/de/media/xcms_bst_dms_32811_32812_2.pdf). 

Insgesamt kommt der Ausbau der Inklusion nur schleppend voran. 

Offenbar fehlt aber gerade auch in Hessen der Wille, behinderte Kinder stärker in die Gesellschaft einzubinden. Lieber separiert man Schüler - ob gesunde durch das gegliederte Schulsystem oder behinderte Kinder in Sonderschulen. 

Da von staatlicher Seite so wenig passiert, hat sich im Main-Kinzig-Kreis / Hanau eine Elterninitiative gegründet, die mithilfe des Behindertenwerks eine private inklusive Schule in Hanau gründen möchte. Als Vorbild dazu dient die Sophie-Scholl-Schule in Giessen. In dieser Schule sind Integration, Inklusion, Jahrgangsmischung und Ganztagesbetreuung selbstverständlich. Kinder erleben völlig selbstverständlich Verschiedenheit, sozialen Umgang miteinander und die Akzeptanz von Behinderungen. 

Für diese Schule wird ein Schulgeld fällig werden, das aber nach einem sozialen Schlüssel erhoben werden wird. 

Hoffentlich geht es im nächsten Jahr schon los. Zur Zeit werden Gebäude gesichtet, weitere Planungen laufen. 

Die Eltern freuen sich über engagierte Mitstreiter und Mitstreiterinnen.

Mehr Infos gibt es auf: http://www.inklusive-schule-hanau.de/ 

Informationen zur Sophie-Scholl-Schule finden sich auf: 

http://www.lebenshilfe-giessen.de/content/sections/index.cfm/secid.177/secid2.192

Women affected by the Creatine Transporter Deficiency

Of course also girls / women can be affected by the creatine tranporter deficiency. As the defect is x-linked women more seldom face problems with mental retardation or learning problems than men.
Nevertheless the following study, published 2010, by JM van de Kamp et al shows that also women can face severe handicaps from the deficiency:
"Clinical features and X-inactivation in females heterozygous for creatine transporter defect"


The diagnosis of the deficiency in women seems to be much more difficult than in men.
I have added the link also to our link list today.

Mädchen / Frauen mit Kreatin-Transporter-Defekt

Natürlich können auch Mädchen / Frauen vom Kreatin-Transporter-Defekt betroffen sein. Da der Defekt auf dem X-Chromosom liegt, sind Frauen deutlich seltener von mentaler Retadierung und  Lernproblemen betroffen als Männer. Trotzdem zeigt die folgende, 2010 erschienene, Studie von JM van de Kamp et al auf, dass auch Frauen deutliche Behinderungen aufweisen können:

"Clinical features and X-inactivation in females heterozygous for creatine transporter defect"

Die Diagnose des Defektes bei Frauen scheint unter Umständen deutlich schwieriger als bei Männern.

Die Studie ist leider nur auf Englisch verfügbar.

Der Link befindet sich seit heute auch in unserer Linkliste.

Facebook-Gruppe zu Kreatin-Erkrankungen

Joseph F. Clark, Ph.D.,Professor für Neurologie an der University of Cincinnati hat eine Facebookgruppe über Kreatindefekte gegründet, um Blogger, Forscher, Ärzte, Angehörige und Patientenvertreter zusammenzubringen. 

Er beantwortet Fragen und verbreitet aktuelle Informationen zu Forschung und Wissenschaft.

Die Gruppe ist wirklich lesenswert - allerdings nur auf Englisch verfügbar.

http://www.facebook.com/#!/home.php?sk=group_127389967322193.

Facebook group on creatine diseases

Joseph F. Clark, Ph.D.,Professor of Neurology at the University of Cincinnati has started a facebook group on creatine diseases "to bring together bloggers, scientists, physicians, caregivers and patient advocates".  He answers questions and gives updates on research. It is really worth reading...
http://www.facebook.com/#!/home.php?sk=group_127389967322193.